Миопатия: патофизиология, причины, диагностика, лечение
Содержание
Миопатия – это мышечное заболевание, не связанное с каким-либо расстройством иннервации или нервно-мышечного соединения. Это заболевание имеют различную этиологию, в том числе врожденную или наследственную, идиопатическую, инфекционную, метаболическую, воспалительную, эндокринную и лекарственную или токсическую.
Распространенными симптомами являются мышечная слабость, нарушение функции в повседневной жизни и, редко, мышечная боль и нежность. Наличие обесцвеченной или темной мочи предполагает миоглобинурию.
Патофизиология
Большинство врожденных миопатий или наследственных миопатий являются хроническими медленно прогрессирующими заболеваниями. Врач скорой помощи редко обращается к пациенту специально для лечения врожденной миопатии, если только не наступит острое ухудшение состояния. Врачи скорой помощи оказывают помощь пациентам с метаболическими, воспалительными, эндокринными и токсическими причинами миопатии чаще, чем пациенты с врожденными причинами из-за острого или подострого появления симптомов, связанных с неконгенитальными формами.
Важная информация для получения в истории болезни пациента включает следующее:
-
Семейная история: Периодический паралич или мышечная дистрофия
-
Личная история: Наличие аутоиммунных заболеваний, эндокринопатии, почечной недостаточности и / или алкоголизма. Предыдущие эпизоды сильной слабости (например, после упражнений, после воздействия холода [возможно, один из периодических параличей]; прием пищи с высоким содержанием углеводов [семейный гипокалиемический периодический паралич])
-
Медикаменты (например, стероиды, гиполипидемические средства, ретровирусные препараты, алкоголь, колхицин, пентахлорфенол, героин)
-
История работы и путешествий (возможное употребление хлорида или карбоната бария [острый гипокалиемический паралич])
Признаки и симптомы
Распространенными симптомами миопатии являются мышечная слабость, нарушение функции в повседневной жизни и, редко, мышечная боль и нежность. Значительные мышечные боли и нежность без слабости должны побудить к рассмотрению других причин.
Общие признаки и симптомы миопатии включают следующее:
-
Симметричная проксимальная мышечная слабость
-
Недомогание, усталость
-
Моча темного цвета (предполагает миоглобинурию) и / или лихорадку
-
Отсутствие сенсорных жалоб или парестезий; однако глубокие сухожильные рефлексы (DTR) могут быть уменьшены / отсутствуют при гипокалиемическом параличе
-
Очень поздние результаты: атрофия и гипорефлексия (раннее присутствие обычно подразумевает невропатии)
-
Нормальный уровень сознания
-
Папоротники Готтрона при дерматомиозите: чешуйчато-розовые области на суставах, локтях и коленях
Острота появления симптомов может помочь в постановке диагноза следующим образом:
-
Слабость, прогрессирующая в течение нескольких часов: возможная токсическая этиология или один из эпизодических параличей
-
Слабость, развивающаяся в течение нескольких дней: это может быть острый дерматомиозит или рабдомиолиз
-
Развитие симптомов в течение нескольких недель: может быть полимиозит, стероидная миопатия или миопатия, вызванная эндокринными причинами (к примеру, гипертиреоз, гипотиреоз)
К признакам того, какие группы мышц участвуют, относятся следующие симптомы:
-
Проксимальная мышечная слабость: затруднение подъема со стула, выхода из ванны, подъема по лестнице и / или бритья или расчесывания волос
-
Слабость дистальных мышц: слабая хватка, проблемы с почерком и трудности при ходьбе (например, хлопая походка)
Физикальное обследование
Объективной слабости, как правило, в симметричном распределении проксимальных мышечных групп не наблюдается. Мышечная масса должна быть нормальной. Атрофия – очень поздний признак с мышечными расстройствами. Глубокие сухожильные рефлексы и сенсорное восприятие должны быть в нормальном сотоянии. Глубокие сухожильные рефлексы могут быть уменьшены или отсутствуют при гипокалиемическом параличе.
Осложнения
Осложнения миопатии включают в себя следующее:
-
Сердечные аритмии
-
повышенное кровяное давление
-
Дисфагия
-
Острая желудочная дилатация
-
Нарушение дыхания
-
Эндокринопатия
-
Катаракта
-
Нейросенсорная тугоухость
-
Судороги и церебральные дисплазии
-
Ранняя смерть
Диагностика
Лабораторные исследования
Следующие лабораторные тесты могут быть использованы для оценки пациентов с миопатиями:
-
Уровни креатинкиназы (CK) с изоферментами
-
Уровни электролитов, кальция и магния
-
Уровни миоглобина в сыворотке
-
Сывороточный уровень креатинина и азота мочевины в крови
-
Общий анализ мочи: миоглобинурия, указанная положительным анализом мочи с небольшим количеством эритроцитов при микроскопическом исследовании
-
Полный анализ крови
-
Скорость оседания эритроцитов
-
Функциональные тесты щитовидной железы
-
Уровни аспартатаминотрансферазы
Другие исследования могут включать в себя следующее:
-
электрокардиография
-
Уровни антиядерных антител
-
Генетическое тестирование
-
Электромиография
-
Магнитно-резонансная томография (для оценки осложнений или исключения неврологических заболеваний)
-
Мышечная биопсия
Электрокардиография
Данные электрокардиографии (ЭКГ), свидетельствующие о гипокалиемии, включают следующее:
-
Диффузные неспецифические изменения волны ST-T
-
Увеличенный интервал PR
-
U волны
-
Широкий QRS
Лечение
Дыхательная недостаточность, связанная с ней кардиомиопатия, блокада сердца и аспирация могут быть результатом тяжелой миопатии. Управление поддерживает.
Пациенты с рабдомиолизом требуют госпитализации и интенсивной терапии для лечения потенциально опасных для жизни почечных осложнений и гиперкалиемии.
У пациентов с гипокалиемическим периодическим параличом может быть показано внутривенное или пероральное замещение калия. Обратите внимание на следующее:
-
Глотание обычно не нарушается, и пероральные добавки могут притупить острый приступ
-
IV калий следует давать осторожно, если он вообще используется
-
Приступы исчезнут самопроизвольно в течение 4-24 часов, и гиперкалиемия может возникнуть, если добавка калия была чрезмерной
-
Спиронолактон и ацетазоламид полезны для профилактики приступов
У пациентов с гиперкалиемическим периодическим параличом приступы часто бывают настолько краткими, что никакой терапии не требуется. Обратите внимание на следующее:
-
Некоторые пациенты считают, что углеводная нагрузка при появлении симптомов может ослабить приступ
-
Глюкоза и инсулин могут быть полезны для снижения уровня калия в сыворотке.