Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ) относится к наследственной форме кардиомиопатии, которая характеризуется структурными и функциональными нарушениями в правом желудочке, приводящими к желудочковым аритмиям. Заболевание является одной из важная причин возникновения синдрома внезапной сердечной (коронарной) смерти у молодых людей, что составляет около 11% от всех его случаев и 22% случаев среди спортсменов.

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка впервые была описана в 1977 году и включена в классификацию кардиологических заболеваний в 1996 году.

Код по МКБ-10. 142.8. Другие кардиомиопатии.

С тех пор были достигнуты значительные успехи в понимании ее этиопатогенеза, диагностики и лечения.

Патофизиология

Структурные аномалии при АДПЖ обусловлены жировой инфильтрацией и фиброзом миокарда правого желудочка. Это приводит к прогрессирующей дилатации и дисфункции ПЖ. Левый желудочек (ЛЖ) реже задействован, а перегородка относительно свободна. Однако в научном исследовании с участием 200 добровольцев обнаружили, что вовлечение левого желудочка может даже предшествовать возникновению значительной дисфункции правого желудочка. Прогноз течения болезни ухудшается у больных с участием левого желудочка.

Механизмы поражения миокарда включают в себя следующее:

Апоптоз (запрограммированный регулируемый процесс гибели клеток);

Воспаление, усиленный фиброз и нарушение функции;

Жировая замена (дистрофия) миокарда.

Причины

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка является наследственной болезнью, поскольку она присутствует уже у плода. Семейные случаи болезни составляют от 30%  до 80% случаев. В других случаях заболевание может быть результатом приобретенной этиологии, такой как вирусная инфекция (миокардит) или неустановленного наследование. Вероятно также, что у больных с генетической предрасположенностью чаще развивается миокардит.

Болезнь проявляется чаще у физически активных людей, когда механический стресс может вызвать повреждение, воспаление и фиброз клеточной мембраны в правом желудочке при наличии у него генетической предрасположенности.

Генетика

АКПЖ считается генетическим заболеванием, поскольку большинство случаев являются семейными, а также существует географическая распространенность болезни. Наиболее распространенной моделью наследования является аутосомное доминирование с переменной пенетрантностью от 20% до 35% членов семьи. Люди, живущие в регионе Венето в Италии, имеют более высокую пенетрантность. Автосомально-рецессивная (Наксосская болезнь) картина наследования локализована на греческом острове Наксос и связана с пальмопланарным кератозом и шерстяными волосами. Генетическая мутация происходит на хромосоме 17q21, а пенетрация составляет почти 100%.

Генетические мутации при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка расположены на хромосомах 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12 и 14. Не существует единственной уникальной генетической аномалии, которая создает проблему для диагностики больных и семей с подозрением на АКПЖ. К числу генов, являющихся причиной заболевания, относятся плагоглобин ( JUP ), десмоплакин ( DSP ), плакофилин-2 ( PKP2 ), десмоглин-2 ( DSG2 ), десмоколлин-2 ( DSC2 ) и другие.

Рабочая группа Европейского Общества Кардиологов и Европейская ассоциация сердечного ритма опубликовали консенсусное заявление о генетическом тестировании кардиомиопатий.

Эпидемиология

Из-за проблемы при диагностике точная распространенность и частота аритмогенной дисплазии правого желудочка остаются неизвестными, так как клинически неизученные случаи болезни могут остаться неустановленными. По статистике, болезнь поражает примерно 1 из 1000-5000 человек населения и чаще встречается у людей греческого и итальянского происхождения.

В выборке из 100 больных средний возраст при представлении которых составил 26 лет, а 51% из них были мужчины. Среднее время до постановки диагноза составило один год после первоначального обнаружения, а средняя продолжительность жизни во всей выборке составляла 60 лет.

Прогноз

Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка является одной из основных причин наступления внезапной коронарной (сердечной) смерти у молодых людей, что соответствует до 11% всех случаев болезни и около 22% случаев происходит среди людей, занимающихся спортом.

Прогноз ухудшается у больных при распространении дисплазии на левый желудочек сердца.