Трикуспидальная атрезия: патофизиология, причины, диагностика, лечение

Патофизиология

Учитывая все формы трикуспидальной атрезии, не существует половой предрасположенности к аномалии. Однако, у мужчин чаще встречаются транспонированные крупные сосуды, чем у женщин.

Аномалия носит врожденный характер и проявляется при рождении.

Смертность / Заболеваемость

В зависимости от степени обструкции легких и сопутствующих нарушений с ней трикуспидальная атрезия может быть летальной при рождении. Без хирургического вмешательства больные в редких случаях доживают до зрелого возраста.

Клиническая картина

Трикуспидальная атрезия, как правило, обнаруживается в младенчестве вследствие наличия таких признаков, как цианоз (синюшность кожных покровов или слизистых), застойная сердечная недостаточность, а также задержки роста. В клиническом анамнезе неестественная окраска кожи (от бледной до откровенной синюшней), невозможность завершить сеанс грудного кормления, частые паузы во время кормления и / или откровенная анорексия. В итоге у младенца проявляются плохие модели развития и роста. К респираторным проблемам можно отнести расширение носа или сокращение мышц.

Общими признаками для больных трикуспидальной атрезией являются бактериальный эндокардит и абсцесс головного мозга, которые необходимо оценивать у детей, страдающих головными болями, судорогами или у которых имеется неврологический дефицит.

Физикальный осмотр

При физикальном осмотре наиболее распространенной клинической особенностью данной аномалии является цианоз. Его степень зависит от степени нарушения легочного кровотока.

У больных с сопутствующим сниженным легочным кровотоком, а также у больных, имеющих открытый артериальный проток, присутствует выраженный цианоз, усиливающийся, если проток начинает закрываться. У детей с относительно нормальным или слегка увеличенным легочным кровотоком наблюдается небольшой цианоз, но более выраженная застойная сердечная недостаточность.

Импульс левого желудочка ярко выражен в результате перегрузки объемом. Апикальный импульс гипердинамичен, со смещением влево от среднеключичной линии. На левой границе груди у больных с ограниченным дефектом межжелудочковой перегородки или стенозом легочного клапана может ощущаться трепетание. Печень может быть увеличенного размера и с пульсацией.

Как правило, присутствует единичный тон сердца, интенсивность которого может быть усилена. Второй тон сердца может быть единичным или чаще расщепленным. Интенсивность второго тона различается в зависимости от степени транспозиции крупных сосудов. При нормально расположенных крупных сосудах второй тон сердца может иметь нормальную интенсивность.

При транспонированных крупных сосудах второй тон понижен. Шумы в сердце присутствуют у 80% больных, имеющих трикуспидальную атрезию. Наблюдается голосистолический шум, который может иметь форму крещендо-декрещендо, что сигнализирует о кровотоке через дефект межжелудочковой перегородки. Может присутствовать постоянный шум сердца. Системные-легочные коллатеральные сосуды или артериально-легочные анастомозы, образованные хирургическим путем для улучшения легочного кровотока, могут являться причиной этого. Кроме того может иметься шум недостаточности митрального клапана.

Причины

Причины трикуспидальной атрезии неизвестны. Несмотря на то, что конкретные генетические причины аномалии у людей еще предстоит определить ученым, в этиологию может быть вовлечен ген FOG2. В проыеденных исследованиях на мышах, удаление гена FOG2, приводит к рождению с атрезией. Значение данного открытия и его применимость в отношении людей требует дальнейшего изучения.

Диагностика

Дифференциальные диагнозы

• Дефект межпредсердной перегородки

• Пульмонический Стеноз

• Трикуспидальный стеноз

Лабораторные исследования

Следующие лабораторные исследования могут быть эффективны для постановки диагноза:

• CОбщий анализ крови: в результате цианоза у больных может присутствовать полицитемия.

• Протромбиновое время (свертываемость крови) и активированное частичное время тромбопластина: результаты данных анализов могут показывать отклонения вследствие полицитемии.

   

Рентгенография грудной клетки

Как правило, присутствует кардиомегалия с выраженной границей правого сердца, показывающая увеличение правого предсердия.

У 80% больных окраска легочных сосудов уменьшается в результате понижения легочного кровотока.

Правая дуга аорты может наблюдаться в 3-8% случаев.

Трикуспидальная атрезия. Рентгенограмма лобной грудной клетки у ребенка с трикуспидальной атрезией и нерестриктивным дефектом межжелудочковой перегородки.

Эхокардиография

При помощи данного неинвазивного метода диагностики можно достоверно установить диагноз трикуспидальной атрезии.

Базовая анатомия, размер дефекта межпредсердной перегородки, взаимосвязь магистральных сосудов, степень легочного кровотока, желудочковая функция и клапанная функция могут быть точно определены при помощи комбинации М-режима, двухмерной и цветовой эхокардиографии.

Электрокардиография

Часто присутствует синусовый ритм, с высокими P зубцами, которые указывают на увеличение предсердия.

Может иметься атриовентрикулярная блокада 1-ой степени.

В результате происхождения левой ветви пучка от общего пучка, фронтальная плоскость оси QRS может быть левой или высокой.

Катетеризация сердца

В отношении грудных детей основным применением катетеризации сердца является определение источника и степени легочного кровотока, а также исследование состояния открытого артериального протока. При наличии ограничительного дефекта межпредсердной перегородки в данном случае может выполняться баллонная предсердная септостомия.

У больных более старшего возраста для определения деталей, значимых для хирургического вмешательства, например, количество и соотношение полых вен, размер легочных артерий, сопротивление легочной артерии, состояние митрального клапана и определение предшествующих оперативных процедур может выполняться артериография.

Лечение

При лечении детей в младенческом возрасте с трикуспидальной атрезией учитывается следующее:

• Степень легочного кровотока должно регулироваться с целью уменьшения гипоксемии или симптомов застойной сердечной недостаточности.

• Функция миокарда, целостность легочного сосудистого русла и легочная сосудистая целостность должны быть сохранены для оптимизации условий для последующей операции Фонтена.

• Риск бактериального эндокардита и тромбоэмболии должен сводиться к минимуму.

Профилактика против бактериального эндокардита производится регулярно, если предполагается любая инвазивная процедура.

• Младенцы с пониженным легочным кровотоком

  • Эта группа охватывает большинство детей с атрезией трикуспидального отростка.
  • Обнаруженный цианоз и гипоксемия характеризуют течение болезни. Если имеется гипоксемия, может возникнуть ацидемия.
  • Для сохранения проходимости артериального протока и улучшения легочного кровотока, производится оперативное лечение детей с тяжелой гипоксемией с помощью инфузий простагландина Е.

• Младенцы с усиленным легочным кровотоком

  • У этой группы имеется связанный неограниченный дефект межжелудочковой перегородки и транспонированные крупные сосуды.
  • Имеется тяжелая застойная сердечная недостаточность. Необходима диуретическая терапия до тех пор, пока не может быть предпринято хирургическое оперативное вмешательство для коррекции легочного кровотока.

   

Хирургическое лечение

Большинство больных с трикуспидальной атрезией нуждаются в той или иной форме хирургической терапии в течение первого года жизни. Цианоз с понижением легочного кровотока относится к наиболее распространенным показаниям к оперативному вмешательству. В данном случае выполняется процедура шунтирования, для соединения системной циркуляции с циркуляцией легких. Шунт может быть сделан от подключичной артерии до легочной артерии или кавопульмонального анастомоза. Больным с тяжелой застойной сердечной недостаточностью, подтверждающей увеличение легочного кровотока, может понадобиться перевязка легочной артерии, чтобы понизить приток крови к легким и помочь в лечении сопутствующей застойной сердечной недостаточности.

Рецидив цианоза, прогрессирующая полицитемия, снижение толерантности к физической нагрузке, недостаточность шунта или усиление обструкции легких являются показаниями для повторного обследования и рассмотрения возможности повторной хирургической процедуры.