Тетрада Фалло: причины, патофизиология, диагностика, лечение, МКБ 10

Тетрада Фалло, один из наиболее распространенных врожденных пороков сердца, который включает в себя сочетание таких аномалий, как обструкция оттока из правого желудочка (ПЖ)(стеноз инфундибулярного узла), дефект межжелудочковой перегородки, декомпозиция аорты (перекрывающая аорта) и гипертрофия ПЖ. Смертность среди больныхне проходивших лечение, достигает 50% к возрасту 6 лет, однако в современную эпоху кардиохирургии дети с простыми формами тетрады Фалло имеют хороший прогноз долговременной выживаемости с прекрасным качеством жизни.

Луи Артур Фалло, от которого происходит название тетралогия Фалло, не был первым врачом, который описал данную аномалию. Стенсен впервые описал ее в 1672 году; но именно Фалло первым точно описал клинические и полные патологические особенности нарушений.

Тем не менее, важно понимать, что корректирующая хирургия тетрады Фалло, выполненная в детстве, не является лечебной хирургией. В результате многие дети с корректированной тетрадой Фалло доживают до взрослого возраста и наблюдаются у кардиолога.

Это заболевание классифицируется как цианотическое заболевание сердца, поскольку тетрада Фалло вызывает нарушение притока крови в легкие для оксигенации (шунтирование крови справа налево).

У больных с тетрадой Фалло вскоре после рождения присутствует цианоз, тем самым привлекая внимание врачей на раннем этапе развития. В большинстве случаев цианоз не проявляется в течение нескольких недель или месяцев после рождения; однако, у детей, рожденных с транспозицией больших сосудов, как правило, цианоз наблюдается сразу после рождения.

Основная патология тетралогии происходит из-за недоразвития воронки (инфундибулума) правого желудочка, что приводит к смещению перегородки в передне-левом направлении.

Хирургия в младенчестве

Клинические особенности тетрады Фалло обычно типичны, и практически во всех случаях ставится предварительный клинический диагноз. Так как для большинства детей с данной патологией необходимо хирургическое вмешательство, к счастью, наличие сердечно-легочного шунтирования, кардиоплегии и хирургических методов в современной медицине хорошо известно.

Первая операция по коррекции тетрады Фалло состоит в установке шунта для облегчения цианоза. Первичное хирургическое вмешательство в настоящее время рекомендуется на протяжении первых 12 месяцев жизни; и оно имеет хорошие результаты в большинстве медицинских учреждений.

С тех пор, как первичное лечение тетрады Фалло стало стандартным методом терапии почти 30 лет назад, все больше взрослых лиц с восстановленной тетрадой Фалло в раннем детстве живут дольше согласно заключениям кардиологов. У отдельных людей, которые никогда не подвергались операции по поводу легкой тетрады в детском возрасте, могут проявляться симптомы, характерные для взрослого возраста, а у других лиц, которые перенесли только паллиативную оперативную процедуру (к примеру, установка шунта), также симптомы могут наблюдаться только во взрослом возрасте.

С возрастом после корректирующей операции, люди, как правило, не испытывают симптомов в течение первого десятилетия после первой хирургической процедуры. Однако во взрослом возрасте могут развиваться неблагоприятные проблемы с миокардом, большинство из которых связаны с различной степенью недостаточности клапана легочной артерии, что, также может приводить к перегрузке ПЖ, растяжению и отказу ПЖ.

Причины и этиология

Причины большинства врожденных пороков сердца неизвестны, хотя генетические исследования предполагают многофакторную этиологию. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы может быть геном восприимчивости к тетрады Фалло.  Совсем недавно выяснилось, что  генетические полиморфизмы VEGF , -2578C> A и -634C> G, могут быть связаны с повышенным риском тетралогии Фалло, тогда как риск потенциально уменьшается при полиморфизме 936C> T.

К пренатальным факторам, связанным с более высокой частотой тетралогии Фалло, относятся краснуха  у матери (или другие вирусные заболевания) во время беременности, плохое дородовое питание, употребление алкоголя матерями, возраст матери старше 40 лет, врожденные дефекты материнской фенилкетонурии и диабет. Дети с синдромом Дауна также имеют более высокую частоту заболевания, как и дети с фетальным синдромом гидантоина или фетальным карбамазепиновым синдромом.

Признаки и симптомы

Клинические особенности тетралогии Фалло у взрослых лиц напрямую связаны с выраженностью анатомических дефектов и к ним может относиться:

• Слабость, недостаток выносливости, одышка

• Сердцебиение, тахикардия

• Постепенное ухудшение функций организма

В младенческом возрасте, симптомы могут быть следующими:

• Трудности при кормлении

• Медленное развитие ребенка

• Эпизоды цианоза – голубоватой бледной кожи, которые усиливаются во время плача или при кормлении (или каком-либо физическом напряжении)

• Одышка, обычно усиливающаяся с возрастом

Физические признаки у взрослых лиц включают в себя следующее:

• Одышка во время физической активности

• Обморок

• Тахикардия, сердцебиение

• Подтверждения правосторонней сердечной недостаточности (например, повышенное яремное венозное давление, асцит, периферические отеки, гепатомегалия)

• Большая «Волна» в отведениях ЭКГ

• У больных с недостаточностью клапана легочной артерии: низкий, короткий диастолический шум; может иметься дополнительный звук сердца (щелчок выброса); могут наблюдаться шумы сердца

• Дисфункция правого желудочка, аритмии

   

Диагностика

Для взрослых пациентов могут быть назначены следующие лабораторные исследования:

• Общий анализ крови: может наблюдаться легкая степень анемии; при цианозе полицитемия встречается в редких случаях.

• Анализ профиля коагуляции: может быть ненормальным у больных с цианозом

• Анализ газов артериальной крови (в том числе лактат сыворотки, избыток основания, парциальное давление кислорода [PO ₂ ]). Состояние оксигенации у больного, уровни лактата в сыворотке крови и значение избытка основания, вероятно, являются прогностическими показателями смертности у лиц, которые подвергаются хирургической операции тетрады Фалло.

• Посевы крови: Проводятся посевы крови для больных с лихорадкой, для исключения эндокардита или сепсиса.

К исследованиям визуализации относятся следующие методы диагностики:

• Рентгенография грудной клетки

• Эхокардиография

• Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Рентгенография грудной клетки имеет следующие атрибуты:

• Может показать нормальное состояние грудной клетки или показать кардиомегалию и расширение тени правого желудочка

• Несмотря на то, что отличительной чертой данной патологии у детей является классическое сердце в форме ботинка ( coeur en sabot ), такая форма сердца может не наблюдаться у взрослых больных.

Электрокардиография

Эхокардиография может иметь следующие показатели:

• Цветовая допплерэхокардиография: исследует общую сердечную функцию и состояние клапанов, а также наличие остаточного дефекта межжелудочковой перегородки, артериального протока или дефекта межпредсердной перегородки

• Позволяет исследовать анатомию клапанов, при этом не может визуализировать анатомию коронарных артерий у взрослых лиц.

• Позволяет выявить степень и тяжесть любого препятствия обструкции оттока из правого желудочка

МРТ может иметь следующие показатели:

• Стандарт диагностики для исследования функции и размера правого желудочка, а также для количественного определения объем регургитации клапана легочной артерии

• Фиксирует скорость легочной регургитации и обеспечивает хорошее разграничение размера аорты и оценку легочных артерий и ее ветвей, статуса обструкции оттока из правого желудочка, а также наличия дефекта межжелудочковой перегородки или гипертрофии ПЖ

• Может также использоваться для измерения внутрисердечного давления, градиентов и кровотока

Катетеризация сердца эффективна для любых из следующих состояний:

• Если анатомия не может быть полностью определена при помощи эхокардиографии

• Если болезнь в легочных артериях является причиной аномалии

• Возможно проведение при легочной сосудистой гипертонии

Катетеризация сердца позволяет:

• Оценить размеры легочного кольца и легочных артерий

• Установить тяжесть обструкции оттока из правого желудочка

• Определить расположение позиции и размера дефекта межжелудочковой перегородки

• Исключить возможные аномалии коронарной артерии

   

Лечение

Для взрослых больных, имеющих острый цианоз, выполняются следующие действия:

• больной стабилизируется в положение колени-грудь.

Кроме того, обеспечивается следующее:

• кислород

• анальгезирующие препараты

• IV пропранолол при тяжелых случаях

Для большинства симптоматических взрослых с тетрадой Фалло необходимо проведение какого-либо типа хирургического вмешательства. Замена клапана легочной артерии является наиболее распространенной процедурой, как правило, выполняемой при искусственном кровообращении.

Факторы, которые увеличивают необходимость хирургического вмешательства для больных с тетрадой Фалло, включают в себя следующее:

• Кардиогенный шок

• Плохая функция ПЖ

• Уменьшенные легочные артерии

• Другие серьезные сопутствующие аномалии, например, атрезия трикуспида или аномалии коронарных артерий

• Ранее проведенные хирургические операции

• Пожилой возраст

• Тяжелая кольцевая гипоплазия

• Высокий пик правожелудочкового по отношению к левожелудочковому давлению

• Множественные дефекты межжелудочковой перегородки

• Правосторонняя сердечная недостаточность

   

Осложнения

У взрослых больных перенесших хирургическую операцию во младенческом возрасте могут иметься следующие осложнения в дальнейшей жизни:

• Сердечная недостаточность

• Предсердная и желудочковая аритмия

• Внезапная сердечная смерть

• Эндокардит

• Септическая центральная эмболия

Тетрада Фалло МКБ 10

(No Ratings Yet)

Загрузка...